Neurofibromatoses आनुवंशिक रोग हो जुन तंत्रिका तंत्र को ट्यूमर को विकास को लागि predisposed। त्यहाँ दुई मुख्य रूपहरू छन्: neurofibromatosis प्रकार 1 र neurofibromatosis प्रकार 2। यो रोग उपचार गर्न सकिँदैन। केवल जटिलताहरूको उपचार गरिन्छ।

परिभाषा

Neurofibromatosis सबैभन्दा सामान्य आनुवंशिक रोगहरु मध्ये एक हो। अटोसोमल प्रमुख रूपमा वंशाणुगत रूपमा, तिनीहरू तंत्रिका तंत्र ट्यूमरहरूको विकासको लागि पूर्वनिर्धारित हुन्छन्। 

त्यहाँ दुई मुख्य रूपहरू छन्: neurofibromatosis टाइप 1 (NF1) जसलाई Von Recklinghausen's disease पनि भनिन्छ र टाइप 2 neurofibromatosis भनिन्छ neurofibromatosis with bilateral acoustic neuroma। यी दुई रोगहरूको गम्भीरता व्यापक रूपमा भिन्न हुन्छ। यी प्रगतिशील रोगहरू हुन्। 

कारणहरू 

टाइप 1 न्यूरोफिब्रोमाटोसिस एक आनुवंशिक रोग हो। जिम्मेवार जीन, NF1, क्रोमोजोम 17 मा अवस्थित, न्यूरोफिब्रोमिनको उत्पादनलाई परिवर्तन गर्दछ। यस प्रोटीनको अभावमा, ट्यूमरहरू, प्रायः सौम्य, विकास हुन्छन्। 

५०% अवस्थामा, जीन रोगबाट प्रभावित अभिभावकबाट आउँछ। अन्य आधा केसहरूमा, टाइप 50 न्यूरोफिब्रोमाटोसिस एक सहज आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारण हो। 

टाइप 2 न्यूरोफिब्रोमाटोसिस एक आनुवंशिक रोग हो। यो क्रोमोजोम 22 द्वारा बोकेको ट्युमर सप्रेसर जीनको परिवर्तनको कारण हो।

निदान 

neurofibromatosis को निदान नैदानिक ​​​​है।

टाइप 1 न्यूरोफिब्रोमाटोसिसको निदान तब गरिन्छ जब निम्न मध्ये 2 लक्षणहरू हुन्छन्: कम्तिमा छ वटा क्याफे-अउ-लेट स्पटहरू 5 मिमी भन्दा बढी पूर्व-प्युबर्टल व्यक्तिहरूमा तिनीहरूको सबैभन्दा ठूलो व्यासमा, र 15 मिमी भन्दा बढी युवावस्था भएका व्यक्तिहरूमा। , कम्तिमा दुई न्यूरोफिब्रोमा (सौम्य गैर-क्यान्सर ट्यूमर) कुनै पनि प्रकारको वा प्लेक्सिफर्म न्यूरोफिब्रोमा, एक्सिलरी वा इन्गुइनल लेन्टिगिन्स (फ्रिकल्स), अप्टिक ग्लियोमा, दुई लिस्चको नोडल, विशेषता हड्डीको घाव जस्तै स्फेनोइड डिस्प्लेसिया, बोनेसको लामो पातलो हुनु। वा pseudarthrosis बिना, माथिको मापदण्ड अनुसार NF1 संग पहिलो-डिग्री सापेक्ष।

टाइप 2 न्यूरोफिब्रोमाटोसिसको निदान धेरै मापदण्डहरूको उपस्थितिमा गरिन्छ: द्विपक्षीय भेस्टिबुलर स्क्वानोमास (कानलाई मस्तिष्कसँग जोड्ने तंत्रिकामा ट्युमर) को उपस्थिति, MRI मा देखाइएको, NF2 बाट पीडित आमाबाबु मध्ये एक र एक एकपक्षीय भेस्टिबुलर ट्युमर वा दुई। निम्न मध्ये: neurofibroma; मेनिन्जियोमा; glioma;

schwannoma (स्नायु वरपरको श्वान सेल ट्यूमर; किशोर मोतियाबिंद।

सम्बन्धित जनता 

फ्रान्समा लगभग 25 व्यक्तिलाई न्यूरोफिब्रोमाटोसिस छ। टाइप 000 न्यूरोफिब्रोमाटोसिसले न्यूरोफिब्रोमाटोसिसको 1% प्रतिनिधित्व गर्दछ र 95/1 देखि 3 जन्महरूको घटनाको साथ सबैभन्दा बढी हुने ओटोसोमल प्रमुख रोगहरूसँग मेल खान्छ। कम सामान्य प्रकार 000 neurofibromatosis ले 3 मध्ये 500 जनालाई असर गर्छ। 

जोखिम कारकहरू 

दुई मध्ये एक जना बिरामीलाई टाइप 1 वा टाइप 2 न्यूरोफिब्रोमाटोसिस तिनीहरूका बच्चाहरूमा सर्ने जोखिम हुन्छ। बिरामी व्यक्तिका भाइबहिनीमा दुई मध्ये एक जनालाई पनि असर हुने जोखिम हुन्छ यदि दुई आमाबुवा मध्ये एकलाई यो रोग छ भने।

टाइप १ र टाइप २ न्यूरोफिब्टोमाटोसिसले समान लक्षणहरू निम्त्याउँदैन। 

प्रकार 1 neurofibromatosis को लक्षण

छाला चिन्हहरू 

छालाका लक्षणहरू प्राय: बारम्बार देखिन्छन्: क्याफे औ लाइट स्पटहरूको उपस्थिति, हल्का खैरो रङ, गोलाकार वा अंडाकार; पाखुराको मुनि, कम्मर र घाँटीमा, अधिक फैलिएको पिग्मेन्टेशन (गालो छाला); छालाको ट्यूमर (छत्रयुक्त न्यूरोफाइब्रोमास र सबकुटेनियस न्यूरोफिब्रोमास, प्लेक्सिफॉर्म -मिश्रित छालाको र सबकुटेनियस न्यूरोफिब्रोमास)।

न्यूरोलोजिकल अभिव्यक्तिहरू

तिनीहरू सबै बिरामीहरूमा फेला पर्दैनन्। यो अप्टिक मार्गको ग्लियोमा, मस्तिष्क ट्युमरहरू हुन सक्छ जुन लक्षणविहीन हुन सक्छ वा संकेतहरू दिन सक्छ, उदाहरणका लागि, दृश्य तीक्ष्णतामा कमी वा नेत्रगोलको प्रोट्रुसन।

आँखा चिन्हहरू 

तिनीहरू आँखा, पलक वा कक्षाको संलग्नतासँग जोडिएका छन्। यी लिशको नोड्युल, आइरिसको सानो पिग्मेन्टेड ट्युमर, वा आँखाको सकेटमा प्लेक्सिफर्म न्यूरोफिब्रोमा हुन सक्छ। 

ठूलो खोपडी (macrocephaly) हुनु धेरै सामान्य छ। 

प्रकार 1 neurofibromatosis को अन्य लक्षण:

• सिक्ने कठिनाइ र संज्ञानात्मक हानि 
• हड्डी अभिव्यक्ति, दुर्लभ
• भिसेरल अभिव्यक्तिहरू
• Endocrine अभिव्यक्तिहरू 
• वास्कुलर अभिव्यक्तिहरू 

प्रकार 2 neurofibromatosis को लक्षण 

ध्वनिक न्युरोमाको अस्तित्वको कारणले प्रायः सुनुवाइमा कमी आउने, टिनिटस र चक्कर आउने लक्षणहरू हुन्। NF2 को मुख्य विशेषता द्विपक्षीय vestibular Schwannomas को उपस्थिति हो। 

आँखाको क्षति सामान्य छ। सबैभन्दा सामान्य आँखाको असामान्यता प्रारम्भिक सुरु हुने मोतियाबिन्द (किशोर मोतियाबिंद) हो। 

छालाका अभिव्यक्तिहरू बारम्बार हुन्छन्: प्लेक ट्यूमर, परिधीय तंत्रिकाहरूको श्वानोमास।

हाल neurofibromatosis को लागि कुनै विशेष उपचार छैन। उपचारले जटिलताहरू व्यवस्थापन गर्ने समावेश गर्दछ। बाल्यकाल र वयस्कता मा नियमित निगरानीले यी जटिलताहरू पत्ता लगाउन सक्छ।

प्रकार 1 न्यूरोफिब्रोमाटोसिसको जटिलताहरूको व्यवस्थापनको उदाहरण: छालाको न्यूरोफिब्रोमा शल्यक्रिया वा लेजरद्वारा हटाउन सकिन्छ, केमोथेरापी उपचार अप्टिक मार्गहरूको प्रगतिशील ग्लियोमासको उपचार गर्न सेट अप गरिएको छ।

टाइप २ न्यूरोफिब्रोमाटोसिस ट्युमरलाई शल्यक्रिया र विकिरण थेरापीद्वारा उपचार गरिन्छ। प्रमुख चिकित्सकीय दांव द्विपक्षीय भेस्टिबुलर श्वानोमासको उपचार र बहिरापनको जोखिमको व्यवस्थापन हो। ब्रेनस्टेम प्रत्यारोपण रोगबाट बहिरा भएका बिरामीहरूको श्रवणशक्तिको पुनर्स्थापनाको समाधान हो।

Neurofibromatosis रोक्न सकिँदैन। न्यूरोफिब्रोमेटोसिस टाइप १ र टाइप २ को लागि जीन बोक्ने व्यक्तिहरूमा रोगको अभिव्यक्तिलाई रोक्नको लागि पनि कुनै उपाय छैन। नियमित अनुगमनले तिनीहरूलाई व्यवस्थापन गर्न जटिलताहरू पत्ता लगाउन सक्छ। 

पूर्व प्रत्यारोपण निदानले आनुवंशिक दोष बिना भ्रूण पुन: प्रत्यारोपण गर्न सम्भव बनाउँछ।