पोम्पे रोग सामान्यतया "टाइप II ग्लाइकोजेनोसिस (GSD II)" लाई दिइएको नाम हो।

यो रोगविज्ञान ऊतक मा ग्लाइकोजन को एक असामान्य संचय द्वारा विशेषता छ।

यो ग्लाइकोजन ग्लुकोज को एक बहुलक हो। यो ग्लुकोज अणुहरु को लामो श्रृंखला बाट बनेको एक कार्बोहाइड्रेट हो, शरीर मा ग्लुकोज को मुख्य भण्डार गठन र यस प्रकार मानव को लागी ऊर्जा को एक महत्वपूर्ण स्रोत गठन।

रोग को विभिन्न रूपहरु लक्षणहरु र ऊतकहरुमा पाईने रासायनिक अणुहरु को आधार मा अवस्थित छ। केहि एन्जाइमहरु लाई ग्लाइकोजन को यो असामान्य संचय को लागी जिम्मेवार मानिन्छ। यी सामेल छन् ग्लुकोज 6-फॉस्फेट, माamylo-(1-6)-ग्लुकोसिडेज तर सबै भन्दा माथि बाट1-4-XNUMX-glucosidase। (1)

यसको कारण यो हो कि पछिल्लो एन्जाइम शरीर मा एक अम्लीय रूप मा पाईन्छ र ग्लूकोज को एकाइहरु मा हाइड्रोलाइजि ((पानी द्वारा एक रासायनिक नष्ट) ग्लाइकोजन सक्षम छ। यस आणविक गतिविधि यसैले एक intralysosomal (यूकेरियोटिक जीवहरु मा intracellular organelle) ग्लाइकोजन को संचय को लागी नेतृत्व गर्दछ।

यो 1,4,-2-glucosidase कमी मात्र केहि अंगहरु, र विशेष गरी मुटु र कंकाल मांसपेशिहरु द्वारा व्यक्त गरीन्छ। (२)

Pompe रोग कंकाल र श्वसन मांसपेशिहरु को क्षति मा परिणाम। Hypertrophic मुटु रोग (मुटु को संरचना को मोटो) अक्सर यो संग सम्बन्धित छ।

यो रोग वयस्कहरुलाई बढी प्रभावित गर्दछ। जे होस्, वयस्क फारम संग सम्बन्धित लक्षण शिशु रूप संग सम्बन्धित लक्षणहरु बाट फरक छ। (२)

यो autosomal recessive प्रसारण द्वारा एक विरासत पैथोलॉजी हो।

जीन od-1,4-glucosidase एन्जाइम एन्कोडिंग एक autosome (गैर-यौन क्रोमोसोम) द्वारा गरिन्छ र recessive विषय रोग को phenotypic विशेषताहरु लाई व्यक्त गर्न को लागी दुई समान alleles हुनु पर्छ।

Pompe रोग कंकाल मांसपेशिहरु र मुटु को lysosomes मा ग्लाइकोजन को एक संचय द्वारा विशेषता छ। कलेजो, मस्तिष्क वा मेरुदण्ड: तथापि, यो रोग को शरीर को अन्य क्षेत्रहरु लाई प्रभावित गर्न सक्छ।

लक्षणहरु पनि प्रभावित विषय को आधारमा फरक छन्।

- नवजात शिशु लाई प्रभावित गर्ने रूप मुख्य रूप मा hypertrophic मुटु रोग को विशेषता हो। यो मांसपेशी संरचना को मोटो संग एक हृदयघात हो।

- शिशुको रूप सामान्यतया ३ देखि २४ महिनाको बीचमा देखिन्छ। यो फारम विशेष गरी श्वासप्रश्वास सम्बन्धी विकारहरु वा श्वासप्रश्वास विफलता द्वारा परिभाषित गरिएको छ।

- वयस्क फारम, यसको भाग को लागी, प्रगतिशील हृदय संलग्नता द्वारा व्यक्त गरीन्छ। (३)

प्रकार II ग्लाइकोजेनोसिस को मुख्य लक्षण हो:

- मांसपेशी dystrophies को रूप मा मांसपेशी थकावट (कमजोरी र मांसपेशिहरु को फाइबर को पतन जो आफ्नो मात्रा गुमाउँछ) वा myopathies (मांसपेशिहरु लाई प्रभावित रोगहरु को सेट), जो पुरानो थकान, दुखाइ र कमजोरी मांसपेशिहरु को परिणाम। यो रोग बाट प्रभावित मांसपेशिहरु दुबै लोकोमोटर, श्वसन र हृदय को मांसपेशिहरु हुन्।

- लाइसोसोममा जम्मा भएको ग्लाइकोजन लाई गिराउनको लागी जीव को लागी असमर्थता। (४)

Pompe रोग एक विरासत रोग हो। यो विकृति को स्थानान्तरण autosomal recessive छ। यसैले यो एक उत्परिवर्तित जीन (GAA) को प्रसारण हो, एक autosome (गैर-यौन गुणसूत्र) क्रोमोसोम 17q23 मा स्थित छ। यसको अतिरिक्त, recessive विषय डुप्लिकेट मा उत्परिवर्तित जीन यो रोग संग सम्बन्धित एक phenotype को विकास गर्न को लागी हुनु पर्छ। (२)

यो उत्परिवर्तित जीन को वंशानुगत प्रसारण एन्जाइम α-1,4-glucosidase को कमी मा परिणाम हो। यो glucosidase को कमी छ, त्यसैले ग्लाइकोजन हानिकारक हुन सक्दैन र तब ऊतक मा जम्मा हुन्छ।

पोम्पे रोग को विकास को लागी जोखिम कारक पैतृक जीनोटाइप मा विशेष रूप देखि झूट। वास्तव मा, यो रोग को उत्पत्ति autosomal recessive विरासत जाँदैछ, यो आवश्यक छ कि आमा बुबा दुबै उत्परिवर्तित जीन एन्कोडिंग एक एन्जाइमेटिक कमी बोक्न र यी जीनहरु मध्ये प्रत्येक नवजात को कोषहरुमा पाइन्छन् ताकि रोग बाहिर जान्छ।

प्रसव पूर्व निदान तेसैले बच्चा लाई यस्तो रोग को विकास गर्न को लागी सम्भावित जोखिम जान्न को लागी रोचक छ।

Pompe रोग को निदान जतिसक्दो चाँडो गरिनु पर्छ।

प्रारम्भिक शिशु फारम चाँडै महत्वपूर्ण कार्डियक मांसपेशी वृद्धि को माध्यम बाट detectable छ। रोग को यस रूप को निदान तेसैले तुरुन्त बनाउनु पर्छ र उपचार स्थान मा जतिसक्दो चाँडो राखिनु पर्छ। वास्तव मा, यस सन्दर्भ मा, बच्चा को महत्वपूर्ण रोग को छिटो संलग्न छ।

बचपन र वयस्क को "ढिलो" फारम को लागी, बिरामीहरु उपचार को अभाव मा निर्भर (व्हीलचेयर, श्वसन सहायता, आदि) बन्ने जोखिम। (४)

निदान मुख्य रूप मा एक रक्त परीक्षण र रोग को लागी एक विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण मा आधारित छ।

जैविक स्क्रीनिंग एक enzymatic घाटा को प्रदर्शन को शामिल छ।

एक पूर्व-जन्म निदान पनि सम्भव छ। यो एक ट्रोफोब्लास्ट बायोप्सी (गर्भाधान को तेस्रो महिना मा प्लेसेंटा को जन्म दिने fibroblasts बाट बनेको सेल तह) को रूपरेखा भित्र एंजाइमी गतिविधि को एक उपाय हो। वा प्रभावित विषय मा भ्रूण कोशिकाहरु मा विशिष्ट उत्परिवर्तन को पहिचान गरेर। (२)

एन्जाइम प्रतिस्थापन थेरेपी Pompe रोग संग एक विषय को लागी निर्धारित गर्न सकिन्छ। यो alglucosidase-हो। यो पुनः संयोजक एंजाइम उपचार प्रारम्भिक रूप को लागी प्रभावी छ तर, तथापि, पछि शुरुवात रूपहरुमा लाभ को साबित भएको छैन। (२)