सामग्रीहरू
Schwartz-Jampel सिंड्रोम - यो एक वंशानुगत रोग हो जुन कंकालको धेरै विसंगतिहरूमा व्यक्त गरिन्छ र न्यूरोमस्कुलर उत्तेजनाको प्रक्रियामा असफलताको साथमा हुन्छ। रोगीहरूले संकुचित मांसपेशीहरू आराम गर्न कठिनाइहरूको सामना गर्छन्, तिनीहरूको बढेको उत्तेजना (मेकानिकल र इलेक्ट्रिकल दुवै) को पृष्ठभूमिमा, जुन रोगविज्ञानको मुख्य लक्षण हो।
यो सिन्ड्रोम पहिलो पटक 1962 मा दुई डाक्टरहरू द्वारा वर्णन गरिएको थियो: आरएस जाम्पेल (न्यूरो-नेत्र रोग विशेषज्ञ) र ओ. श्वार्ट्ज (बाल रोग विशेषज्ञ)। उनीहरूले ६ र २ वर्षका दुई छोराछोरी - एक भाइ र एक बहिनीलाई अवलोकन गरे। बच्चाहरूमा रोगको लक्षणहरू थिए (ब्लेफेरोफिमोसिस, पलकहरूको दोहोरो पङ्क्ति, हड्डी विकृति, आदि), जुन लेखकहरूले आनुवंशिक असामान्यताहरूसँग सम्बन्धित छन्।
यस सिन्ड्रोमको अध्ययनमा महत्त्वपूर्ण योगदान अर्को न्यूरोलोजिस्ट डी. एबरफेल्डद्वारा बनाइएको थियो, जसले रोगविज्ञानको प्रगतिको प्रवृत्तिलाई औंल्याए, र न्यूरोलोजिकल लक्षणहरूमा पनि ध्यान केन्द्रित गरे। यस सन्दर्भमा, प्रायः रोगका नामहरू छन्: श्वार्ट्ज-जम्पेल सिंड्रोम, मायोटोनिया chondrodystrophic।
Schwartz-Jampel सिन्ड्रोम एक दुर्लभ रोग को रूप मा मान्यता प्राप्त छ। दुर्लभ रोगहरू सामान्यतया ती रोगहरू हुन् जुन प्रति 1 व्यक्तिमा 2000 केस भन्दा बढी निदान गरिएको छैन। सिन्ड्रोमको व्यापकता एक सापेक्ष मूल्य हो, किनकि अधिकांश रोगीहरूको जीवन एकदम छोटो छ, र रोग आफैंमा धेरै गाह्रो छ र प्रायः डाक्टरहरू द्वारा निदान गरिन्छ जसलाई वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोगविज्ञानको क्षेत्रमा ज्ञान छैन।
यो स्थापित गरिएको छ कि प्रायः श्वार्ट्ज-जम्पेल सिन्ड्रोम मध्य पूर्व, काकेशस र दक्षिण अफ्रिकामा हुन्छ। विज्ञहरूले यस तथ्यलाई यस तथ्यलाई श्रेय दिन्छन् कि यी देशहरूमा नजिकको विवाहको संख्या सम्पूर्ण विश्वको तुलनामा बढी छ। एकै समयमा, लिङ्ग, उमेर, जातिले यस आनुवंशिक विकारको आवृत्तिमा कुनै प्रभाव पार्दैन।
Schwartz-Jampel सिन्ड्रोम को कारणहरु
Schwartz-Jampel सिन्ड्रोमको कारण आनुवंशिक विकारहरू हुन्। यो मानिन्छ कि यो neuromuscular रोगविज्ञान एक autosomal recessive प्रकार विरासत द्वारा निर्धारित छ।
सिन्ड्रोमको फेनोटाइपमा निर्भर गर्दै, विशेषज्ञहरूले यसको विकासको निम्न कारणहरू पहिचान गर्छन्:
Schwartz-Jampel सिन्ड्रोम को क्लासिक प्रकार प्रकार 1A हो। विरासत एक autosomal recessive प्रकार अनुसार हुन्छ, यो रोगविज्ञान संग जुम्ल्याहा को जन्म सम्भव छ। HSPG2 जीन, क्रोमोजोम 1p34-p36,1 मा अवस्थित, उत्परिवर्तनबाट गुज्रिन्छ। रोगीहरूले एक उत्परिवर्तित प्रोटीन उत्पादन गर्दछ जसले मांसपेशी ऊतक सहित विभिन्न ऊतकहरूमा स्थित रिसेप्टरहरूको कार्यलाई असर गर्छ। यो प्रोटीन perlecan भनिन्छ। रोगको शास्त्रीय रूपमा, उत्परिवर्तित पर्लेकन सामान्य मात्रामा संश्लेषित हुन्छ, तर यसले खराब काम गर्छ।
Schwartz-Jampel सिंड्रोम प्रकार 1B। इनहेरिटेन्स एक अटोसोमल रिसेसिभ तरीकाले हुन्छ, एउटै क्रोमोजोममा उही जीन, तर पर्लेकन पर्याप्त मात्रामा संश्लेषित हुँदैन।
Schwartz-Jampel सिन्ड्रोम प्रकार 2. इनहेरिटेन्स पनि एक अटोसोमल रिसेसिभ तरीकाले हुन्छ, तर क्रोमोजोम 5p13,1 मा अवस्थित नल LIFR जीन, उत्परिवर्तन हुन्छ।
यद्यपि, यस समयमा Schwartz-Jampel सिन्ड्रोममा मांसपेशीहरू निरन्तर गतिविधिमा हुनुको कारण राम्रोसँग बुझिएको छैन। यो मानिन्छ कि उत्परिवर्तित पर्लेकनले मांसपेशी कोशिकाहरू (तिनीहरूको तहखाने झिल्ली) को कार्यमा बाधा पुर्याउँछ, तर कंकाल र मांसपेशी असामान्यताहरूको घटना अझै व्याख्या गरिएको छैन। थप रूपमा, अर्को सिन्ड्रोम (स्टुवा-विडेमेन सिन्ड्रोम) मा मांसपेशी दोषहरूको सन्दर्भमा समान लक्षण विज्ञान छ, तर पर्लेकन प्रभावित छैन। यस दिशामा, वैज्ञानिकहरूले अझै पनि सक्रिय अनुसन्धान सञ्चालन गर्न जारी राख्छन्।
Schwartz-Jampel सिंड्रोम को लक्षण
Schwartz-Jampel सिन्ड्रोमका लक्षणहरू 2008 मा उपलब्ध सबै केस रिपोर्टहरूबाट अलग गरिएको थियो।
क्लिनिकल चित्र निम्न सुविधाहरू द्वारा विशेषता छ:
बिरामीको उचाइ औसत भन्दा कम छ;
लामो समयसम्म टनिक मांसपेशी ऐंठन जुन स्वैच्छिक आन्दोलन पछि हुन्छ;
जमेको अनुहार, "दुःखी";
ओठहरू बलियो रूपमा संकुचित छन्, तल्लो जबडा सानो छ;
पल्पेब्रल फिसरहरू साँघुरो हुन्छन्;
कपाल कम छ;
अनुहार समतल छ, मुख सानो छ;
जोर्नी आन्दोलनहरू सीमित छन् - यो खुट्टा र हातको इन्टरफेलेन्जियल जोर्नीहरूमा लागू हुन्छ, मेरुदण्डको स्तम्भ, फेमोरल जोर्नीहरू, नाडी जोडहरू;
मांसपेशी रिफ्लेक्सहरू कम छन्;
कंकाल मांसपेशिहरु hypertrophied छन्;
कशेरुका तालिका छोटो छ;
घाँटी छोटो छ;
हिप dysplasia संग निदान;
ओस्टियोपोरोसिस छ;
खुट्टाको आर्चहरू विकृत छन्;
बिरामीको आवाज पातलो र उच्च हुन्छ;
दृष्टि बिग्रिएको छ, पल्पेब्रल फिशर छोटो छ, आँखाको बाहिरी कुनामा पलकहरू फ्यूज भएका छन्, कोर्निया सानो छ, त्यहाँ प्रायः मायोपिया र मोतियाबिंद हुन्छ;
परेलाहरू बाक्लो, लामो हुन्छन्, तिनीहरूको वृद्धि अव्यवस्थित हुन्छ, कहिलेकाहीँ त्यहाँ दुईवटा पङ्क्तिहरू छन्;
कान कम सेट गरिएको छ;
अक्सर एक हर्निया बच्चाहरु मा पाइन्छ - inguinal र नाभि;
केटाहरू सानो अण्डकोष छन्;
चाल हिंडिरहेको, बतख, अक्सर त्यहाँ एक क्लबफुट छ;
उभिँदा र हिँड्दा, बच्चा आधा-स्क्वटमा हुन्छ;
रोगीको बोली अस्पष्ट छ, अस्पष्ट छ, लार विशेषता हो;
मानसिक संकाय विचलित छन्;
वृद्धि र विकासमा ढिलाइ छ;
हड्डीको उमेर पासपोर्ट उमेर भन्दा कम छ।
थप रूपमा, Schwartz-Jampel सिन्ड्रोमका लक्षणहरू रोगको फेनोटाइपको आधारमा भिन्न हुन्छन्:
Phenotype 1A एक लक्षण हो
1A फेनोटाइप रोगको प्रारम्भिक अभिव्यक्ति द्वारा विशेषता हो। यो 3 वर्षको उमेर अघि हुन्छ। बच्चालाई मध्यम निल्न र सास फेर्न गाह्रो हुन्छ। जोर्नीहरूमा संकुचनहरू छन्, जुन जन्मदेखि नै उपस्थित हुन सक्छ र प्राप्त गर्न सकिन्छ। रोगीको हिप्स छोटो छ, kyphoscoliosis र कंकाल को विकास मा अन्य विसंगतिहरु उच्चारण गरिन्छ।
बच्चाको गतिशीलता कम छ, जुन आन्दोलनहरू प्रदर्शन गर्न कठिनाइहरू द्वारा व्याख्या गरिएको छ। अनुहार गतिहीन छ, मास्कको सम्झना दिलाउने, ओठहरू संकुचित छन्, मुख सानो छ।
मांसपेशिहरु हाइपरट्रोफाइड छन्, विशेष गरी तिघ्रा को मांसपेशिहरु। श्वार्ट्ज-जम्पेल सिन्ड्रोमको क्लासिक कोर्स भएका बच्चाहरूलाई उपचार गर्दा, एनेस्थेटिक जटिलताहरू, विशेष गरी घातक हाइपरथर्मियाको विकासको उच्च जोखिमलाई ध्यानमा राख्नुपर्छ। यो 25% केसहरूमा हुन्छ र 65-80% केसहरूमा घातक हुन्छ।
मानसिक कमजोरी हल्का देखि मध्यम सम्म हुन्छ। एकै समयमा, त्यस्ता रोगीहरू मध्ये 20% मानसिक रूपमा अपाङ्गता भएका छन्, यद्यपि त्यहाँ क्लिनिकल केसहरूको विवरणहरू छन् जब मानिसहरूको बौद्धिकता धेरै उच्च थियो।
कार्बामाजेपाइन लिँदा मायोटोनिक सिन्ड्रोममा कमी देखिएको छ।
Phenotype 1B एक लक्षण हो
यो रोग बाल्यकालमा विकसित हुन्छ। क्लिनिकल लक्षणहरू रोगको पाठ्यक्रमको शास्त्रीय संस्करणमा देखिएका जस्तै छन्। फरक यो हो कि तिनीहरू अधिक स्पष्ट छन्। सबैभन्दा पहिले, यसले शारीरिक विकारहरूको चिन्ता गर्दछ, विशेष गरी बिरामीको सास फेर्न गाह्रो हुन्छ।
कंकाल विसंगतिहरू अधिक गम्भीर हुन्छन्, हड्डीहरू विकृत हुन्छन्। रोगीहरूको उपस्थिति Knist सिन्ड्रोम (छोटो धड़ र तल्लो हात) भएका बिरामीहरू जस्तै देखिन्छ। रोगको यस फेनोटाइपको लागि पूर्वानुमान प्रतिकूल छ, प्रायः रोगीहरू सानै उमेरमा मर्छन्।
फेनोटाइप 2 एक लक्षण हो
यो रोग बच्चा को जन्म मा प्रकट हुन्छ। लामो हड्डीहरू विकृत छन्, विकास दर सुस्त छ, रोगविज्ञान को पाठ्यक्रम गम्भीर छ।
बिरामीलाई बारम्बार भाँच्ने, मांसपेशी कमजोर हुने, श्वासप्रश्वास र निल्ने विकारहरू लक्षणहरू हुन्। बच्चाहरूले प्रायः सहज घातक हाइपरथर्मिया विकास गर्छन्। रोगको निदान फेनोटाइप 1A र 1B भन्दा खराब छ, रोग प्रायः कम उमेरमा बिरामीको मृत्यु संग समाप्त हुन्छ।
बचपन मा रोग को क्लिनिकल पाठ्यक्रम को विशेषताहरु:
औसतमा, बच्चाको जीवनको पहिलो वर्षमा रोग सुरु हुन्छ;
बच्चालाई चुस्न गाह्रो हुन्छ (स्तनमा टाँसिएपछि निश्चित समयपछि चुस्न थाल्छ);
मोटर गतिविधि कम छ;
बच्चाले आफ्नो हातबाट समातेको वस्तु तुरुन्तै उठाउन गाह्रो हुन सक्छ।
बौद्धिक विकासलाई संरक्षित गर्न सकिन्छ, 25% केसहरूमा उल्लङ्घनहरू अवलोकन गरिन्छ;
अधिकांश बिरामीहरू सफलतापूर्वक विद्यालयबाट स्नातक हुन्छन्, र बच्चाहरू सामान्य शैक्षिक संस्थामा उपस्थित हुन्छन्, र विशेष शैक्षिक संस्थाहरूमा होइन।
Schwartz-Jampel सिंड्रोम को निदान
Schwartz-Jampel सिन्ड्रोम को पेरिनेटल निदान सम्भव छ। यसका लागि, भ्रूणको अल्ट्रासाउन्ड प्रयोग गरिन्छ, जसको समयमा कंकाल विसंगतिहरू, पोलीहाइड्रम्नियोस, र अशक्त चूसने आन्दोलनहरू पत्ता लगाइन्छ। जन्मजात संकुचनहरू गर्भावस्थाको 17-19 हप्तामा, साथै हिपको छोटो वा विकृतिमा कल्पना गर्न सकिन्छ।
रक्त सीरमको बायोकेमिकल विश्लेषणले LDH, AST र CPK मा हल्का वा मध्यम वृद्धि दिन्छ। तर स्वतन्त्र रूपमा विकासशील वा उत्तेजित घातक हाइपरथर्मियाको पृष्ठभूमिमा, CPK को स्तर महत्त्वपूर्ण रूपमा बढ्छ।
मांसपेशी विकारहरू मूल्याङ्कन गर्न, इलेक्ट्रोमोग्राफी गरिन्छ, र बच्चा छ महिनाको उमेर पुग्दा परिवर्तनहरू पहिले देखि नै देखिनेछन्। एक मांसपेशी बायोप्सी पनि सम्भव छ।
मेरुदण्डको काइफोसिस, ओस्टियोकोन्ड्रोडिस्ट्रोफी एक्स-रे परीक्षा द्वारा निदान गरिन्छ। MRI र CT को समयमा मस्कुलोस्केलेटल प्रणालीका घावहरू स्पष्ट रूपमा देखिन्छन्। यो यी दुई निदान विधिहरू छन् जुन प्रायः आधुनिक डाक्टरहरू द्वारा प्रयोग गरिन्छ।
यस्ता रोगहरूसँग भिन्न निदान गर्न महत्त्वपूर्ण छ: निस्टको रोग, पाइल्स रोग, रोल्यान्ड-डेस्बुक्वाइस डिस्प्लेसिया, पहिलो प्रकारको जन्मजात मायोटोनिया, आइज्याक्स सिन्ड्रोम। विभेदकारी रोगविज्ञानले आनुवंशिक DNA टाइपिङ जस्ता आधुनिक निदान विधिलाई अनुमति दिन्छ।
Schwartz-Jampel सिन्ड्रोम को उपचार
यस समयमा, Schwartz-Jampel सिन्ड्रोम को कुनै रोगजनक उपचार छैन। डाक्टरहरूले सिफारिस गर्छन् कि रोगीहरूले दैनिक दिनचर्या पालना गर्नुहोस्, शारीरिक ओभरस्ट्रेनलाई सीमित गर्नुहोस् वा पूर्ण रूपमा हटाउनुहोस्, किनकि यो रोगविज्ञानको प्रगतिलाई उत्तेजित गर्ने सबैभन्दा शक्तिशाली कारक हो।
बिरामीहरूको पुनर्वासको लागि, यी गतिविधिहरू व्यक्तिगत आधारमा चयन गरिन्छ र रोगको चरणमा निर्भर गर्दछ। बिरामीहरूलाई खुराक र नियमित शारीरिक गतिविधिको साथ फिजियोथेरापी व्यायाम सिफारिस गरिन्छ।
पोषणको लागि, तपाईंले तिनीहरूको संरचनामा पोटासियम लवणको ठूलो मात्रा समावेश गर्ने खानाहरू बहिष्कार गर्नुपर्छ - ती केरा, सुकेको खुबानी, आलु, किशमिश, आदि हुन्। आहार सन्तुलित, भिटामिन र फाइबरमा धनी हुनुपर्छ। तरल रूपमा प्यूरीको रूपमा बिरामीलाई भाँडाहरू प्रस्ताव गर्नुपर्छ। यसले अनुहारको मांसपेशी र मस्तिक मांसपेशिहरु को ऐंठन को परिणामस्वरूप हुने खाना चपाउने कठिनाइहरु लाई कम गर्नेछ। थप रूपमा, एक खाना बोलसको साथ वायुमार्गको आकांक्षाको जोखिमको बारेमा सचेत हुनुपर्छ, जसले आकांक्षा निमोनियाको विकास गर्न सक्छ। साथै, चिसो पेय पदार्थ र आइसक्रिमको प्रयोग, चिसो पानीले नुहाउँदा पनि यो रोगको विकास प्रभावित हुन्छ ।
सिन्ड्रोमको उपचारको लागि फिजियोथेरापीका फाइदाहरूलाई कम आँकलन गर्नु हुँदैन।
Schwartz-Jampel। फिजियोथेरापिस्टलाई तोकिएको कार्यहरू:
मायोटिक अभिव्यक्तिहरूको गम्भीरता कम गर्दै;
खुट्टा र हात को extensor मांसपेशिहरु को प्रशिक्षण;
हड्डी र मांसपेशी संकुचन को गठन रोक्न वा ढिलो।
विभिन्न नुहाउने (नुन, ताजा, शंकुयुक्त) दैनिक १५ मिनेट वा हरेक दिन प्रभावकारी हुन्छ। पानीको तापक्रम, ओजोसेराइट र प्याराफिनको प्रयोग, इन्फ्रारेड किरणहरूको सम्पर्क, हल्का मसाज र अन्य प्रक्रियाहरू क्रमशः बढ्दै गएको स्थानीय बाथहरू उपयोगी छन्।
स्पा उपचार सम्बन्धी सिफारिसहरू निम्नानुसार छन्: ती क्षेत्रहरूमा यात्रा गर्नुहोस् जहाँको मौसम बिरामी बस्ने सामान्य अवस्थाहरूसँग सम्भव भएसम्म नजिक छ, वा हल्का मौसम भएका क्षेत्रहरूको भ्रमण गर्नुहोस्।
रोगको लक्षणहरूको गम्भीरता कम गर्न, निम्न औषधिहरू संकेत गरिएको छ:
एन्टीएरिथमिक एजेन्ट: क्विनाइन, डिफेनिन, क्विनिडाइन, क्विनोरा, कार्डियोक्विन।
Acetazolamide (Diacarb), मौखिक रूपमा लिइन्छ।
एन्टीकन्भल्सेन्ट्स: फेनिटोइन, कार्बामाजेपाइन।
बोटुलिनम विषलाई मुख्य रूपमा प्रशासित।
भिटामिन ई, सेलेनियम, टोरिन, कोइन्जाइम Q10 लिएर मांसपेशीको पोषण कायम रहन्छ।
द्विपक्षीय blepharospasm को विकास संग र द्विपक्षीय ptosis को उपस्थिति मा, रोगीहरु लाई नेत्र शल्य चिकित्सा को सिफारिश गरिन्छ। प्रगतिशील हड्डी विकृति, संकुचन को घटना - यो सबै रोगीहरु धेरै आर्थोपेडिक अपरेशनहरु मार्फत जानु पर्छ भन्ने तथ्यलाई नेतृत्व गर्दछ। बचपनमा घातक हाइपरथर्मियाको विकासको जोखिमको कारण, औषधिहरू गुदा, मौखिक वा भित्री रूपमा प्रशासित गरिन्छ। असफल बिनाको शल्यक्रियाको लागि बार्बिटुरेट्स वा बेन्जोडाइजेपाइन्सको साथ प्रारम्भिक बेहोश औषधि चाहिन्छ।
फेनोटाइप 1A अनुसार रोगको शास्त्रीय पाठ्यक्रमले रोगीको जीवन प्रत्याशामा महत्त्वपूर्ण प्रभाव पार्दैन। बोझ भएको इतिहास भएको परिवारमा बच्चा जन्माउने जोखिम 25% बराबर हुन्छ। बिरामीहरूलाई मनोवैज्ञानिक र सामाजिक समर्थन चाहिन्छ। थप रूपमा, रोगीलाई यस्तो विशेषज्ञहरू द्वारा नेतृत्व गर्नुपर्छ: एक आनुवंशिक विशेषज्ञ, एक हृदय रोग विशेषज्ञ, एक न्यूरोलोजिस्ट, एक एनेस्थेसियोलोजिस्ट, एक अर्थोपेडिस्ट, एक बाल रोग विशेषज्ञ। यदि भाषण विकारहरू छन् भने, त्यसपछि भाषण रोगविज्ञानी-डिफेक्टोलोजिस्टसँग कक्षाहरू देखाइन्छ।