एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग, शिक्षक-कोलिन्स सिन्ड्रोम भ्रूण जीवन को समयमा खोपडी र अनुहार को जन्म दोष को विकास को विशेषता हो, अनुहार, कान र आँखा को विकृति को परिणामस्वरूप। सौन्दर्य र कार्यात्मक परिणाम अधिक वा कम गम्भीर छन् र केहि अवस्थामा धेरै शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप को आवश्यकता छ। जे होस्, धेरै जसो मा, चार्ज लिने जीवन को एक निश्चित गुणवत्ता लाई संरक्षित गर्न को लागी अनुमति दिन्छ।

Treacher-Collins सिंड्रोम (एडवर्ड Treacher कोलिन्स को नाम मा, जो पहिलो यो १ 1900 ०० मा वर्णन गरीएको हो) एक दुर्लभ जन्मजात रोग हो कि जन्म बाट नै शरीर को तल्लो भाग को कम वा कम गम्भीर विकृति संग प्रकट हुन्छ। अनुहार, आँखा र कान। आक्रमण द्विपक्षीय र सममित छन्।

यो सिन्ड्रोम लाई फ्रान्सेस्चेटी-क्लेन सिन्ड्रोम वा मन्डिबुलो-फेसियल डायस्टोस्टोसिस अन्तको असामान्यता बिना पनि भनिन्छ।

कारणहरू

तीन जीनहरु लाई यो सिन्ड्रोम मा संलग्न हुन को लागी अब सम्म ज्ञात छ:

• TCOF1 जीन, क्रोमोजोम ५ मा अवस्थित,
• POLR1C र POLR1D जीन, क्रमशः क्रोमोसोम 6 र १३ मा अवस्थित छन्।

यी जीनहरु प्रोटीन को उत्पादन प्रत्यक्ष कि अनुहार संरचना को भ्रूण विकास मा एक प्रमुख भूमिका खेल्छन्। उत्परिवर्तन को माध्यम बाट तिनीहरुको परिवर्तन गर्भावस्था को दोस्रो महिना को दौरान अनुहार को तल्लो भाग को हड्डी संरचनाहरु (मुख्य रूप मा तल्लो र माथिल्लो जबडा र गालाको हड्डीहरु को) र नरम ऊतक (मांसपेशिहरु र छाला) को विकास बाधित गर्दछ। पिन्ना, कान नहर साथै मध्य कान को संरचना (ossicles र / वा eardrums) पनि प्रभावित छन्।

निदान

गर्भावस्था को दोस्रो त्रैमासिक को अल्ट्रासाउन्ड बाट अनुहार को विकृति को संदेह गर्न सकिन्छ, विशेष गरी महत्वपूर्ण कान विकृति को मामलाहरुमा। यस अवस्थामा, प्रसवपूर्व निदान भ्रूण को चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) बाट एक बहु -अनुशासनात्मक टीम द्वारा स्थापित गरिनेछ, विकृतिहरु लाई अधिक सटीक संग दृश्य गर्न को लागी अनुमति दिईन्छ।

अधिकांश समय, निदान जन्म मा वा चाँडै पछि एक शारीरिक परीक्षा द्वारा गरिन्छ। कारण विकृति को महान परिवर्तनशीलता को लागी, यो एक विशेष केन्द्र मा पुष्टि हुनु पर्छ। एक रगतको नमूना मा एक आनुवंशिक परीक्षण आनुवंशिक असामान्यताहरु को लागी हेर्न को लागी आदेश हुन सक्छ।

केहि हल्का रूपहरु लाई ध्यान नदिईन्छ वा आकस्मिक ढिलो पत्ता लगाइनेछ, उदाहरण को लागी परिवार मा एक नयाँ मामला को उपस्थिति पछि।

एक पटक निदान गरिन्छ, बच्चा अतिरिक्त परीक्षाहरु को एक श्रृंखला को अधीनमा छ:

• अनुहार इमेजिंग (एक्स-रे, सीटी स्क्यान र एमआरआई),
• कान परीक्षा र सुन्ने परीक्षण,
• दृष्टि मूल्यांकन,
• नींद apnea (polysomnography) को लागी खोज ...

सम्बन्धित जनता

Treacher-Collins सिंड्रोम 50 नवजात शिशुहरु, दुबै केटीहरु र केटाहरु लाई प्रभावित गर्न को लागी सोचेको छ। यो अनुमान छ कि लगभग 000 नयाँ केसहरु फ्रान्स मा प्रत्येक बर्ष देखा पर्दछ।

जोखिम कारकहरू

एक रेफरल केन्द्र मा आनुवंशिक परामर्श आनुवंशिक प्रसारण को जोखिम को आकलन गर्न को लागी सिफारिश गरीन्छ।

लगभग %०% केसहरु आइसोलेशन मा देखिन्छन्: बच्चा परिवार मा पहिलो बिरामी हो। विकृति एक आनुवंशिक दुर्घटना पछि हुन्छ कि निषेचन मा संलग्न एक वा अन्य प्रजनन कोषहरु ("नो नोवो" उत्परिवर्तन) लाई प्रभावित गरीन्छ। उत्परिवर्तित जीन तब उसको सन्तानहरु लाई दिइनेछ, तर उसका भाइबहिनीहरु को लागी कुनै विशेष जोखिम छैन। जे होस्, यो जाँच गरिनु पर्छ कि उसको आमा बुबा को एक वास्तव मा सिन्ड्रोम को एक सानो रूप बाट पीडित छैन र यो थाहा बिना उत्परिवर्तन बोक्न।

अन्य अवस्थामा, रोग वंशानुगत छ। प्रायः, प्रसारण को जोखिम प्रत्येक गर्भावस्था संग दुई मा एक हो, तर उत्परिवर्तन मा निर्भर गर्दछ, त्यहाँ प्रसारण को अन्य मोडहरु छन्। 

ती प्रभावितहरुको अनुहारको विशेषताहरु प्राय विशेषता हुन्छन्, एक atrophied र घट्दो चिन, अस्तित्व नभएको गालाको हड्डीहरु, मन्दिर तिर तल तिर झुकाएको, सानो र नराम्रो हेमेड मंडप संग कान, वा पूर्णतया अनुपस्थित ...

मुख्य लक्षण ENT क्षेत्र को विकृति संग जोडिएको छ:

श्वासप्रश्वासमा कठिनाई

धेरै बच्चाहरु संकीर्ण माथिल्लो वायुमार्ग र साँघुरो खुल्ला मुख संग जन्मेका छन्, एक सानो मौखिक गुहा धेरै हदसम्म जिब्रो द्वारा अवरुद्ध। यसैले विशेष गरी नवजात शिशुहरु र शिशुहरु मा सास फेर्न गाह्रो छ, जो खर्राटे, स्लीप एपनिया र धेरै कमजोर सास द्वारा व्यक्त गरीन्छ।

गाह्रो खाना

शिशुहरुमा, स्तनपान सास फेर्न मा कठिनाई र तालु र नरम तालु को असामान्यताहरु द्वारा बाधा हुन सक्छ, कहिले काहिँ विभाजित हुन्छ। ठोस खाना को परिचय पछि खुवाउन सजिलो छ, तर चबाउन गाह्रो हुन सक्छ र दन्त समस्याहरु सामान्य छन्।

बहिष्कार

बाहिरी वा मध्य कान को विकृति को कारण सुन्न असुविधा को मामलाहरु को 30 देखि 50% मा उपस्थित छ। 

दृश्य गडबडी

एक तिहाई बच्चाहरु strabismus बाट पीडित छन्। केहि पनि निकट दृष्टि, hyperopic वा astigmatic हुन सक्छ।

सिक्न र संचार कठिनाइहरु

Treacher-Collins सिंड्रोम बौद्धिक घाटा, तर बहिरापन, दृश्य समस्याहरु, बोली कठिनाईहरु, रोग को मनोवैज्ञानिक नतिजाहरु को रूप मा साथै धेरै धेरै भारी चिकित्सा हेरचाह द्वारा प्रेरित बाधा एक ढिलाइ हुन सक्छ कारण छैन। भाषा र कुराकानी गर्न कठिनाई।

शिशु हेरविचार

सास फेर्न र / वा ट्यूब फीडिंग सास फेर्न र शिशुलाई खुवाउन को लागी आवश्यक हुन सक्छ, कहिले काहिँ जन्म बाट। जब श्वासप्रश्वास सहायता समय संगै कायम राख्नु पर्छ, एक tracheotomy (श्वासनली मा सानो घाँटी मा) एक वायुमार्ग मा हावा को पारित सुनिश्चित गर्न को लागी एक क्यानुला परिचय गर्न को लागी प्रदर्शन गरीन्छ।

विकृति को शल्य चिकित्सा उपचार

अधिक वा कम जटिल र धेरै शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप, नरम तालु, जबडा, चिनो, कान, पलकहरु र नाक को लागी खान, सास फेर्न वा सुन्ने को सुविधा को लागी प्रस्ताव गर्न सकिन्छ, तर विकृति को सौंदर्य प्रभाव लाई कम गर्न को लागी।

एक संकेत को रूप मा, नरम तालु को slits months महिना को उमेर भन्दा पहिले बन्द छन्, पलकहरु र गालाको हड्डीहरु मा पहिलो कस्मेटिक प्रक्रियाहरु २ बर्ष देखि, ible वा years बर्ष को लागी अनिवार्य (mandibular व्याकुलता) को लम्बाई, को reattachment लगभग 6 बर्ष पुरानो मा कान pinna, श्रवण नहरहरु को विस्तार र / वा 2 देखि 6 बर्ष पुरानो ossicles को शल्य चिकित्सा ... अन्य कस्मेटिक सर्जरी अपरेशन अझै किशोरावस्था मा प्रदर्शन गर्न सकिन्छ ...

सहायता सुन्न

श्रवण सहायता कहिले काहिँ ३ वा ४ महिना को उमेर बाट सम्भव हुन्छ जब बहिरापन दुबै कान लाई प्रभावित गर्दछ। प्रोस्थेसिस को विभिन्न प्रकार को राम्रो दक्षता संग, क्षति को प्रकृति को आधार मा उपलब्ध छन्।

मेडिकल र प्यारामेडिकल फलो-अप

क्रम मा सीमित र अशक्तता को रोकथाम को लागी, नियमित निगरानी बहु -विषयक छ र विभिन्न विशेषज्ञहरु मा कल:

• ENT (संक्रमण को उच्च जोखिम)
• नेत्र रोग विशेषज्ञ (दृश्य गडबडी को सुधार) र आर्थोपिस्ट (आँखा पुनर्वास)
• दन्त चिकित्सक र orthodontist
• भाषण चिकित्सक…

मनोवैज्ञानिक र शैक्षिक समर्थन अक्सर आवश्यक छ।