सामग्रीहरू
ट्राइसोमी 18, वा एडवर्ड्स सिन्ड्रोम के हो?
निषेचनको समयमा, अण्डा र शुक्राणु एक र एउटै कोष, अण्डा-कोष बन्नको लागि मर्ज हुन्छ। यो सामान्यतया आमाबाट आउने 23 क्रोमोजोमहरू (आनुवंशिक विरासतको समर्थन) र बुबाबाट 23 क्रोमोजोमहरू प्रदान गरिन्छ। त्यसपछि हामीले 23 जोडी क्रोमोजोमहरू प्राप्त गर्छौं, वा कुल 46। यद्यपि, यो हुन्छ कि आनुवंशिक विरासत को वितरण मा एक विसंगति हुन्छ, र एक जोडी को सट्टा क्रोमोजोम को एक trinomial गठन भएको छ। त्यसपछि हामी ट्राइसोमीको कुरा गर्छौं।
एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (1960 मा पत्ता लगाउने वंशविद्को नामबाट नाम दिइएको) जोडी 18 लाई असर गर्छ। ट्राइसोमी 18 भएको व्यक्तिमा दुईको सट्टा तीनवटा क्रोमोजोम 18 हुन्छन्।
ट्राइसोमी 18 को घटना बीचको चिन्ता 6 जन्ममा एक र 000 जन्ममा एक, ट्राइसोमी २१ को लागि औसत ४०० मा १ को विरुद्ध। डाउन सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी २१) को विपरीत, trisomy 18 को परिणाम 95% मा गर्भाशय मा मृत्यु हुन्छ, कम्तिमा दुर्लभ रोगहरूको लागि पोर्टल अनुसार टुहुरो.
ट्राइसोमी 18 को लक्षण र प्रोग्नोसिस
Trisomy 18 एक गम्भीर ट्राइसोमी हो, लक्षणहरूको कारणले गर्दा। ट्राइसोमी 18 भएका नवजात शिशुहरूमा कमजोर मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया, जो पछि हाइपरटोनियामा बढ्छ), हाइपोरेस्पोन्सिभनेस, चुस्न गाह्रो, ओभरल्याप हुने लामो औंलाहरू, माथिल्लो नाक, सानो मुख। इन्ट्रायूटेरिन र प्रसवोत्तर वृद्धि मन्दता सामान्यतया अवलोकन गरिन्छ, साथै माइक्रोसेफली (कम टाउको परिधि), बौद्धिक असक्षमता र मोटर समस्याहरू। विकृतिहरू धेरै र बारम्बार छन्: आँखा, मुटु, पाचन प्रणाली, बङ्गारा, मृगौला र पिसाब नली... अन्य सम्भावित स्वास्थ्य चिन्ताहरू मध्ये, हामीले चिटिएको ओठ, बरफको कुल्हाडीको क्लब खुट्टा, कान तल्लो, नराम्रो रूपमा टाँसिएको र कोणीय ("फौनास"), स्पाइना बिफिडा उल्लेख गर्न सक्छौं। (न्यूरल ट्यूब क्लोजर असामान्यता) वा साँघुरो श्रोणि।
गम्भीर हृदयघात, न्यूरोलोजिकल, पाचन वा मृगौला विकृतिका कारण, ट्राइसोमी 18 भएका नवजात शिशुहरू सामान्यतया जीवनको पहिलो वर्षमा मर्छन्। "मोज़ेक" वा "ट्रान्सलोकेशन" ट्राइसोमी 18 (तल हेर्नुहोस्) को अवस्थामा, जीवन प्रत्याशा लामो छ, तर वयस्कता भन्दा बढी छैन।
यी सबै स्वास्थ्य समस्याहरू क्रोमोसोमल असामान्यतासँग जोडिएका कारणले गर्दा, ट्राइसोमी 18 को लागि भविष्यवाणी धेरै प्रतिकूल छ: धेरै जसो प्रभावित शिशुहरू (90%) जटिलताहरूको कारणले गर्दा, एक वर्षको उमेरमा पुग्नु अघि नै मर्छन्।
यद्यपि नोट गर्नुहोस् किलामो समयसम्म बाँच्न कहिलेकाहीं सम्भव छ, विशेष गरी जब ट्राइसोमी आंशिक हुन्छ, अर्थात् जब 47 क्रोमोजोम (3 क्रोमोजोम 18 सहित) भएका कोशिकाहरू 46 क्रोमोजोम 2 (मोज़ेक ट्राइसोमी) सहित 18 क्रोमोजोम भएका कोशिकाहरूसँग मिलेर बस्छन् वा जब क्रोमोजोम 18 थप जोडी 18 (translocation) भन्दा अर्को जोडीसँग सम्बन्धित हुन्छन्। तर वृद्धावस्थामा पुगेका मानिसहरु न त बोल्न सक्छन् न हिड्न सक्ने गरी अशक्त हुन्छन् ।
ट्राइसोमी 18 कसरी पत्ता लगाउने?
ट्राइसोमी 18 प्रायः अल्ट्रासाउन्डमा शङ्कास्पद हुन्छ, औसतमा एमेनोरियाको 17 औं हप्ता (वा गर्भावस्थाको 15 औं हप्ता) वरिपरि, भ्रूण विकृति (विशेष गरी मुटु र मस्तिष्कमा), न्युकल ट्रान्सलुसेन्सी धेरै मोटो, वृद्धि मन्दता ... नोट गर्नुहोस् कि सीरम Trisomy 21 को स्क्रीनिंग को लागी प्रयोग गरिएको मार्कर कहिलेकाहीँ असामान्य हुन्छन्, तर यो सधैं मामला होइन। ट्राइसोमी 18 को निदान गर्न अल्ट्रासाउन्ड अधिक अनुकूल छ। भ्रूण क्यारियोटाइप (सबै क्रोमोजोमहरूको व्यवस्था) त्यसपछि एडवर्ड्स सिन्ड्रोम पुष्टि गर्न वा नगर्न सम्भव बनाउँछ।
Trisomy 18: के उपचार? के समर्थन?
दुर्भाग्यवश, ट्राइसोमी 18 लाई निको पार्ने कुनै उपचार छैन। साइट अनुसार टुहुरो, विकृतिको सर्जिकल उपचारले रोगको निदानलाई महत्त्वपूर्ण रूपमा परिमार्जन गर्दैन। थप रूपमा, केही विकृतिहरू यस्ता छन् कि तिनीहरू सञ्चालन गर्न सकिँदैन।
Trisomy 18 को व्यवस्थापन यसैले सबै भन्दा माथि समावेश गर्दछ सहयोगी र आराम हेरचाह। लक्ष्य सकेसम्म प्रभावित बच्चाहरूको जीवन सुधार गर्न हो, उदाहरण को लागी फिजियोथेरापी द्वारा। राम्रो पोषण र अक्सिजनको लागि कृत्रिम भेन्टिलेसन र ग्यास्ट्रिक ट्यूब राख्न सकिन्छ। व्यवस्थापन एक बहु-अनुशासनात्मक चिकित्सा टोली द्वारा गरिन्छ।