Cystinuria एक एमिनो एसिड, cystine को ट्यूबलर reabsorption मा एक विरासतमा दोष छ, यो को मूत्र को उत्सर्जन को वृद्धि र मूत्र पथ मा cystine पत्थर को गठन संग। लक्षण गुर्दे को पेट, मूत्र पथ संक्रमण, वा गुर्दे विफलता हुन सक्छ। उपचार तरल पदार्थ को सेवन मा वृद्धि, आहार को एक अनुकूलन, मूत्र को एक alkalinization वा यहाँ सम्म कि cystine भंग गर्न को लागी औषधि को सेवन मा आधारित छ।

Cystinuria एक दुर्लभ विरासत मिर्गौला विकार हो कि मूत्र मा cystine को अत्यधिक उत्सर्जन को कारण हो। यो एमिनो एसिड, धेरै खराब पेशाब मा घुलनशील, तब क्रिस्टल, जो ढु into्गा मा समग्र रूपहरु:

• गुर्दे को calyxes;
• pyelons वा श्रोणि, कि क्षेत्रहरु जहाँ मूत्र स collected्कलन र त्यसपछि मिर्गौला को बाहिर निकालिन्छ भन्न को लागी हो;
• मूत्रवाहिनी, जो लामो, साँघुरो नलिकाहरु हुन् जसले मृगौला बाट मूत्राशय सम्म मूत्र बोक्छन्;
• मूत्राशय;
• मूत्रमार्ग।

या cystine पत्थर को गठन - वा लिथियासिस - पुरानो गुर्दे रोग को लागी नेतृत्व गर्न सक्छ।

सिस्टिनुरिया को व्यापकता जातीयता द्वारा व्यापक रूप मा भिन्न हुन्छ, लेबनानी यहूदी जनसंख्या मा २ बाट १ सम्म - उच्चतम आवृत्ति संग जनसंख्या - स्वीडेन मा १ मा ५०० सम्म। समग्र औसत व्याप्तता १००० मा १००० मानिसहरुमा अनुमान गरिएको छ। पुरुषहरु सामान्यतया महिलाहरु भन्दा बढी प्रभावित हुन्छन्।

Cystinuria कुनै पनि उमेर मा प्रकट हुन्छ। पुरुषहरु लाई धेरै गम्भीर रोग लाग्ने गर्दछ। तीन बर्ष भन्दा पहिले मिर्गौलाको पत्थरी को उपस्थिति केटाहरु मा अधिक सामान्य छ। 75५% भन्दा माथिका मा गणना द्विपक्षीय छ र %०% भन्दा माथी मा दोहोरिन्छ, पुरुषहरुमा अधिक आवृत्ति संग। जे होस् यो वयस्क पत्थर को मात्र १ देखि २% को लागी खाता हो, यो सबैभन्दा सामान्य आनुवंशिक लिथियासिस हो, र बच्चाहरु को ढु of्गा को लगभग १०% को लागी जिम्मेवार छ।

Cystinuria गुर्दे नलीहरु को एक विरासतमा असामान्यता को कारण हो, cystine को समीपस्थ ट्यूबलर गुर्दे reabsorption कम, र मूत्र cystine एकाग्रता मा वृद्धि को परिणामस्वरूप।

त्यहाँ दुई आनुवंशिक असामान्यताहरु छन् कि cystinuria को धेरै जसो कारणहरु छन्:

• एसएलसी ३ ए १ जीन (२ पी २१) को होमोजीगस उत्परिवर्तन टाइप ए सिस्टिन्यूरियामा संलग्न;
• SLC7A9 जीन मा homozygous उत्परिवर्तन (19q13.11) प्रकार बी cystinuria मा संलग्न।

यी जीनहरु प्रोटीन जो एकसाथ एक heterodimer समीपस्थ tubule मा cystine को ढुवानी को लागी जिम्मेदार बनाउँछन्। यी प्रोटीनहरु मध्ये कुनै एक मा असामान्यता ट्रान्सपोर्टर शिथिलता मा परिणाम।

किनकि यी जीनहरु recessive छन्, यस रोग संग मानिसहरु लाई दुई असामान्य जीन, प्रत्येक आमा बुबा बाट एक विरासतमा हुनु पर्छ। एक व्यक्ति जो केवल एक असामान्य जीन छ मूत्र मा cystine को सामान्य मात्रा भन्दा धेरै उत्सर्जन गर्न सक्छ तर cystine पत्थर बनाउन को लागी पर्याप्त छैन। त्यहाँ "जीनोटाइप" (cystinuria ए वा cystinuria बी) र precocity वा लक्षण को गम्भीरता को बीच कुनै सम्बन्ध छैन।

यद्यपि सिस्टिन्यूरिया को लक्षण शिशुहरुमा देखा पर्न सक्छ, पहिलो लक्षण २० बर्ष भन्दा पहिले करिब %०% बिरामीहरुमा देखा पर्दछ, र औसतमा केटीहरुमा १२ बर्ष र केटाहरुमा १५ बर्ष।

अक्सर पहिलो लक्षण एक गहिरो दुखाइ हो, जो ढु stone्गा बन्द भएको ठाउँ मा यूरेटर को एक ऐंठन को कारण "गुर्दे कोली" को आक्रमण सम्म जान सक्छ। मूत्र पथ पत्थरी पनि कारण हुन सक्छ:

• लगातार तल्लो पीठ वा पेट दुखाइ;
• hematuria, कि मूत्र मा रगत को उपस्थिति भन्न को लागी हो;
• मूत्र मा सानो पत्थर को उन्मूलन (विशेष गरी शिशुहरु मा)।

उनीहरु एक साइट बन्न सक्छन् जहाँ ब्याक्टेरिया को निर्माण र एक मूत्र पथ संक्रमण वा अधिक विरलै, गुर्दे विफलता को कारण।

धेरै दुर्लभ बच्चाहरु मा, cystinuria न्यूरोलोजिकल असामान्यताहरु जस्तै नवजात हाइपोटोनिया, बरामदगी, वा विकास ढिलाइ संग सम्बन्धित हुन सक्छ। यी जटिल सिन्ड्रोमहरु "मेटाउने" को कारण हो, कि एक डीएनए टुक्रा को हानि, क्रोमोसोम 3 मा SLC1A2 जीन को लागी धेरै जीनहरु लाई बोक्न को लागी भन्न को लागी हो।

Cystinuria को उपचार मूत्र मा यस एमिनो एसिड को कम सांद्रता बनाए राखेर cystine ढु of्गा को गठन रोक्न समावेश छ।

बढेको तरल पदार्थ को सेवन

यस उद्देश्य को लागी, एक प्रति दिन कम्तीमा 3 देखि 4 लीटर मूत्र को उत्पादन को लागी पर्याप्त तरल पदार्थ को एक मात्रा पिउनु पर्छ। ढु formation्गा बन्ने खतरा रात मा धेरै छ, किनकि तपाइँ पिउनु हुन्न र मूत्र कम मात्रा मा उत्पादन गरिन्छ, यो सिफारिश गरीन्छ कि तपाइँ सुत्नु भन्दा पहिले तरल पदार्थ पिउनुहुन्छ। शिशुहरु मा, रात मा पेय ले एक nasogastric ट्यूब वा एक gastrostomy को स्थापना को आवश्यकता हुन सक्छ।

आहार प्रोटीन र नुन मा कम, र alkalizing खाद्य पदार्थ मा उच्च

मेथिओनिन मा एक आहार कम, cysteine ​​को एक अग्रदूत, मूत्र cystine उत्सर्जन कम गर्दछ। Methionine एक आवश्यक अमीनो एसिड हो, त्यसैले यसको हटाउन सम्भव छैन तर यसको सेवन सीमित हुन सक्छ। यसको लागी, यो मेथिओनिन मा धेरै धनी खानाहरु जस्तै सूखे कोड, घोडाको मासु वा क्रेफिश र gruyere लाई हटाउने, र मासु, माछा, अण्डा को खपत प्रति दिन 120-150 ग्राम सम्म सीमित गर्ने प्रश्न हो। र पनीर। कम प्रोटीन आहार बच्चाहरु र किशोरहरु को लागी सिफारिश गरीएको छैन।

आलु, हरियो वा रंगीन तरकारी, र केला जस्ता क्षारीय खाद्य पदार्थ को सेवन बढाउनुको साथै कम नुन को सेवन संगै मूत्र मा सिस्टाइन को एकाग्रता लाई कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ। वास्तव मा, सोडियम को मूत्र विसर्जन cystine को त्यो बढ्छ। यस प्रकार, केहि बिरामीहरु मा, मूत्र cystine को उत्सर्जन ५०% घटाएर ५०% mmol / दिन को आहार सोडियम सेवन घटाउन सक्छ।

मूत्र alkalize गर्न औषधि

चूंकि cystine अम्लीय मूत्र को तुलना मा alkaline, अर्थात् आधारभूत, मूत्र मा सजिलै संग भंग हुन्छ, यो सिफारिश हुन सक्छ, मूत्र कम अम्लीय बनाउन र यसैले cystine को घुलनशीलता बढाउन, यस प्रकार लिन को लागी:

• क्षारीय पानी;
• 6 देखि 8 लीटर पानी मा पोटेशियम साइट्रेट को प्रति दिन 1,5 देखि 2 ग्राम;
• 8 देखि 16 लीटर पानी मा पोटेशियम बाइकार्बोनेट को प्रति दिन 2 देखि 3 ग्राम;
• वा अन्यथा acetazolamide 5 mg / kg (250 mg सम्म) मौखिक रुपमा सुत्ने बेला।

Cystine भंग गर्न को लागी औषधि

यदि यी उपायहरु को बावजुद ढु form्गाहरु को गठन जारी छ, निम्न औषधिहरु दिईन्छ:

• पेनिसिलामाइन (7,5 मिलीग्राम / किलोग्राम मौखिक रूपमा साना बच्चाहरु मा 4 पटक / दिन र 125 मिलीग्राम बाट 0,5 ग्राम मौखिक रुपमा 4 पटक / ठूला बच्चाहरु मा दिन);
• tiopronin (100 देखि 300 मिलीग्राम मौखिक 4 पटक / दिन);
• वा captopril (०.३ मिलीग्राम / किग्रा मौखिक ३ पटक / दिन)।

यी औषधिहरु cystine संग प्रतिक्रिया र यो पचास गुना सम्म cystine भन्दा धेरै घुलनशील सम्म एक रूप मा राख्न।

यूरोलॉजिकल व्यवस्थापन

ढु of्गाहरु को प्रबंधन कि टाढा सहज छैन lithiasis को उपचार को लागी यूरोलॉजिकल प्रविधिहरु को आवश्यकता छ। मूत्रविज्ञानीले कम्तीमा आक्रामक प्रक्रियाहरु को उपयोग गर्न सक्छ, प्रत्येक स्थिति मा निर्भर गर्दछ, जस्तै ureterorenoscopy वा percutaneous nephrolithotomy।