सामग्रीहरू
जेनेटिकल थेरापी
औषधि को रूप मा जीन को उपयोग: यो जीन थेरापी को पछाडि विचार हो। चिकित्सीय रणनीति जीन परिमार्जन गर्न को लागी एक रोग को उपचार गर्न को लागी, जीन थेरापी अझै पनि आफ्नो बचपन मा छ तर यसको पहिलो परिणाम आशाजनक छन्।
जीन थेरापी के हो?
जीन थेरापी को परिभाषा
जीन थेरापी आनुवंशिक रूप मा कोशिकाहरु लाई परिमार्जन गर्न को लागी रोग को रोकथाम वा उपचार को लागी शामिल छ। यो एक आनुवंशिक दोष को मरम्मत को उद्देश्य संग एक विशिष्ट जीन को एक चिकित्सीय जीन वा एक कार्यात्मक जीन को एक प्रतिलिपि को स्थानान्तरण मा आधारित छ।
जीन थेरापी को मुख्य सिद्धान्तहरु
प्रत्येक मानव लगभग 70 अरब कोशिकाहरु बाट बनेको छ। प्रत्येक कोशिका मा क्रोमोजोम को 000 जोडाहरु, एक डबल हेलिक्स आकार फिलामेन्ट, डीएनए (deoxyribonucleic एसिड) बाट बनेको हुन्छ। डीएनए केहि हजार भागहरु मा विभाजित छ, जीन, जसको हामी लगभग २३ प्रतिहरु बोक्छौं। यी जीन जीनोम बनाउँछन्, एक अद्वितीय आनुवंशिक विरासत दुबै आमाबाबु द्वारा प्रसारित, जसमा सबै जानकारी को विकास र शरीर को कामकाज को लागी आवश्यक छ। जीन वास्तव मा प्रत्येक कोशिका को जीव मा यसको भूमिका को संकेत गर्दछ।
यो जानकारी एक कोड, ४ नाइट्रोजेनस आधारहरु (एडेनिन, थाइमिन, साइटोसिन र गुआनिन) को एक अद्वितीय संयोजन को लागी धन्यवाद छ जो डीएनए बनाउँछ। कोडको साथ, डीएनए आरएनए बनाउँछ, दूत जसले प्रोटीन उत्पादन गर्न को लागी आवश्यक सबै जानकारी (exons भनिन्छ) समावेश गर्दछ, जस मध्ये प्रत्येक शरीर मा एक विशिष्ट भूमिका खेल्नेछ। यस प्रकार हामी हाम्रो शरीर को कामकाज को लागी आवश्यक हजारौं प्रोटीन को उत्पादन गर्दछौं।
एक जीन को अनुक्रम मा एक परिमार्जन यसैले प्रोटीन को उत्पादन, जो अब यसको भूमिका लाई सही ढंग बाट खेल्न सक्छन को परिवर्तन गर्दछ। जीन सम्बन्धित मा निर्भर गर्दछ, यसैले यो रोगहरु को एक विस्तृत विविधता को लागी नेतृत्व गर्न सक्छ: क्यान्सर, myopathies, सिस्टिक फाइब्रोसिस, आदि।
थेरापी को सिद्धान्त यसैले प्रदान गर्न को लागी, एक चिकित्सीय जीन को लागी धन्यवाद, एक सही कोड हो कि कोशिकाहरु प्रोटीन को कमी उत्पादन गर्न सक्छन्। यो जीन दृष्टिकोण पहिले रोग को तंत्र, जीन संलग्न र प्रोटीन को भूमिका को लागी यो कोड को बारे मा जान्न को लागी समावेश छ।
जीन थेरापी को आवेदन
जीन थेरापी अनुसन्धान धेरै रोगहरु मा केन्द्रित छ:
- क्यान्सर (वर्तमान अनुसन्धान को 65%)
- मोनोजेनिक रोग, अर्थात् रोगहरु जो केवल एक जीन (हेमोफिलिया बी, थैलेसीमिया) लाई प्रभावित गर्दछ
- संक्रामक रोग (HIV)
- हृदय रोग
- neurodegenerative रोगहरु (पार्किन्सन रोग, अल्जाइमर रोग, adrenoleukodystrophy, Sanfilippo रोग)
- त्वचा रोग (जंक्शन epidermolysis bullosa, dystrophic epidermolysis bullosa)
- आँखा रोग (ग्लूकोमा)
- आदि
अधिकांश परीक्षणहरु चरण I वा II अनुसन्धान मा अझै पनी छन्, तर केहि पहिले नै औषधि को मार्केटि in मा परिणाम गरीएको छ। यी समावेश:
- Imlygic, मेलेनोमा विरुद्ध पहिलो oncolytic immunotherapy, जो 2015 मा यसको मार्केटि Author प्राधिकरण (मार्केटि Author प्राधिकरण) प्राप्त भयो। यो एक आनुवंशिक रूप बाट परिमार्जित हर्पेस सिम्प्लेक्स -1 भाइरस को उपयोग गर्न को लागी क्यान्सर कोशिकाहरु लाई संक्रमित गर्दछ।
- Strimvelis, स्टेम कोशिकाहरु मा आधारित पहिलो थेरापी, २०१ 2016 मा यसको मार्केटि Author प्राधिकरण प्राप्त भयो। यो alymphocytosis, एक दुर्लभ आनुवंशिक प्रतिरक्षा रोग ("बुलबुला बच्चा" सिन्ड्रोम) बाट पीडित बच्चाहरु को लागी लक्षित छ।
- औषधि Yescarta आक्रामक गैर Hodgkin लिम्फोमा को दुई प्रकार को उपचार को लागी संकेत गरीएको छ: फैलिएको ठूलो बी-सेल लिम्फोमा (LDGCB) र दुर्दम्य वा पुनःप्राप्त प्राथमिक मध्यस्थ ठूलो बी-सेल लिम्फोमा (LMPGCB)। यो 2018 मा यसको मार्केटि Author प्राधिकरण प्राप्त भयो।
व्यवहार मा जीन थेरापी
विभिन्न दृष्टिकोण जीन थेरापी मा अवस्थित:
- एक रोगग्रस्त जीन को प्रतिस्थापन, एक कार्यात्मक जीन वा "चिकित्सीय जीन" को एक लक्षित सेल मा प्रतिलिपि आयात गरेर। यो या त vivo मा गर्न सकिन्छ: चिकित्सकीय जीन रोगी को शरीर मा सीधा इंजेक्शन छ। वा इन विट्रो मा: स्टेम सेलहरु रीढ़ की हड्डी बाट लिईन्छ, प्रयोगशाला मा परिमार्जन गरीन्छ र त्यसपछि रोगी मा पुनः इन्जेक्ट गरीन्छ।
- जीनोमिक सम्पादन सीधा सेल मा एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन को मरम्मत को हुन्छ। एन्जाइमहरु, न्यूक्लियस भनिन्छ, जीन लाई यसको उत्परिवर्तन को साइट मा काट्नेछ, तब डीएनए को एक खण्ड पछि यो सम्भव बनाउँछ जीन को मर्मत गर्न को लागी। जे होस्, यो दृष्टिकोण अझै पनी प्रयोगात्मक छ।
- आरएनए परिमार्जन गर्दै, ताकि सेल एक कार्यात्मक प्रोटीन उत्पादन गर्दछ।
- परिमार्जित भाइरस को उपयोग, oncolytics भनिन्छ, क्यान्सर को कोशिकाहरु लाई मार्न को लागी।
रोगी को कोशिकाहरु मा चिकित्सीय जीन प्राप्त गर्न, जीन थेरेपी तथाकथित भेक्टर को उपयोग गर्दछ। ती प्रायः भाइरल भेक्टर हुन्, विषाक्त क्षमता जसको रद्द गरिएको छ। शोधकर्ताहरु हाल गैर वायरल भेक्टर को विकास मा काम गरीरहेछन्।
जीन थेरापी को इतिहास
यो १ 1950 ५० को दशक मा थियो, मानव जीनोम को एक राम्रो ज्ञान को लागी धन्यवाद, कि जीन थेरापी को अवधारणा को जन्म भएको थियो। जे होस्, यो धेरै दशकहरु लाग्यो पहिलो परिणाम प्राप्त गर्न को लागी, जुन हामी फ्रेन्च शोधकर्ताहरु लाई णी छौं। १ 1999 मा, एलेन फिशर र इन्सेर्म मा उनको टीम X क्रोमोजोम (DICS-X) संग जोडिएको एक गम्भीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी बाट पीडित "बच्चा बुलबुले" को उपचार गर्न सफल भयो। टोली साँच्चै बिरामी बच्चाहरु को शरीर मा बदलिएको जीन को एक सामान्य प्रति सम्मिलित गर्न मा सफल भएको छ, एक retrovirus- प्रकार भाइरल भेक्टर को उपयोग गरेर।